01.新生兒疾病篩查之先天性甲狀腺功能低下癥

　　先天性甲狀腺功能低下癥(CH)又稱呆小癥，是指由于各種原因導致患兒出現短期或長期甲狀腺激素分泌不足或激素不能發(fā)揮其生理作用所引起的一組新生兒異質性疾病。若患兒出生后治療不及時，將會導致生長發(fā)育遲緩和智力低下，給家庭和社會造成嚴重的負擔。

　　02.分類及臨床表現

　　按臨臨床轉歸分類：永久性CH和暫時性CH。

　　按發(fā)病部位分類：原發(fā)性CH、中樞性CH和外周性CH。

　　臨床表現：新生兒期多無特異性，在新生兒期不進行篩查，往往會延誤診斷和治療。新生兒期可表現為胎動少、少哭、哭聲低下、吸吮力差、黃疸延遲、嗜睡、腹脹、便秘等;嬰幼兒期可見智力落后、身材矮小、特殊面容(眼距寬、唇厚舌大)、皮膚粗糙、黏液性水腫、反應遲鈍、消化功能及心功能低下等。

　　03.新生兒疾病篩查

　　是世界各國預防因CH導致智力低下最有效的方法。新生兒出生48 小時后至7天采足跟血篩查，可早期診斷，早期干預，早期治療。篩查的成本低于因CH導致智力低下醫(yī)療護理的支出，具有很好的成本效益。目前聊城市篩查率達99%以上，CH確診率1/1000。

　　04.診斷與治療

　　靜脈血檢測甲狀腺功能，甲狀腺超聲，必要時核素掃描(如異位甲狀腺診斷)。

　　治療——替代療法。

　　根據病史、臨床表現和綜合評估，采取個性化療法，確診后立即治療，首選左甲狀腺素，劑量8-10ug/kg*d。首次治療2周評估甲狀腺功能指標，指標穩(wěn)定后定期復查、體格測量和智能發(fā)育評估。

　　預后 治療越早預后越佳。

　　及時治療可正常生長、生育，骨骼和心血管系統無顯著影響，需避免超重/肥胖。