“你都長(zhǎng)這么大了!現(xiàn)在能聽清楚嗎?生活得如何?”9月13日，在聊城市婦幼保健院(市中心醫(yī)院)于高新區(qū)月季里文化街區(qū)舉行的“預(yù)防出生缺陷 科學(xué)健康孕育”義診活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，工作人員王霞見到久未謀面的張璐(化名)，高興地問道。
張璐是出生缺陷三級(jí)防治體系的受益者。20年前，剛出生的她確診患有聽力障礙，后來佩戴了助聽器，正常考上了大學(xué)。
今年9月12日是第19個(gè)“全國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。什么是出生缺陷?出生缺陷三級(jí)防治體系是如何發(fā)揮作用的?
拉起三道防線，守護(hù)新生命
出生缺陷，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。出生缺陷兒會(huì)給家庭、社會(huì)帶來巨大的負(fù)擔(dān)，建立出生缺陷三級(jí)防治體系的目的是減少缺陷兒的出生。
“我不能辜負(fù)每一對(duì)夫妻對(duì)我的信任，會(huì)盡我所能幫助他們。”聊城市婦幼保健院生殖健康中心主任黃艷紅說。黃艷紅負(fù)責(zé)婚前(孕前)檢查和遺傳咨詢工作。無論是從未生育過的夫婦，還是生育過缺陷兒的夫婦來咨詢，她都有問必答、不厭其煩。黃艷紅深知，婚前(孕前)檢查、遺傳咨詢、科學(xué)備孕是出生缺陷預(yù)防的一級(jí)預(yù)防，是把好優(yōu)生優(yōu)育的第一道關(guān)口，可以有效預(yù)防出生缺陷。
二級(jí)預(yù)防，是通過孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，減少缺陷兒的出生。聊城市婦幼保健院產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)管理中心由遺傳咨詢科、產(chǎn)科、實(shí)驗(yàn)室、影像科等多個(gè)科室組成。“需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦往往都比較緊張、焦慮。我們能做的就是利用羊水穿刺、超聲等技術(shù)，幫她們找到可能影響胎兒健康的問題，仔細(xì)分析利弊，給她們提出合理化建議。”該院產(chǎn)科副主任醫(yī)師張朝燕說，有的胎兒查出存在結(jié)構(gòu)畸形，但出生后可以通過手術(shù)進(jìn)行治療。
三級(jí)預(yù)防是新生兒疾病篩查，包括采集新生兒足底血進(jìn)行四項(xiàng)遺傳代謝疾病篩查和新生兒聽力篩查。對(duì)于確診遺傳代謝疾病和聽力障礙的患兒，及早進(jìn)行干預(yù)，盡可能減輕疾病對(duì)患兒的影響。2001年以來，我市啟動(dòng)了新生兒遺傳代謝疾病篩查，針對(duì)先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD(蠶豆病)四種疾病進(jìn)行篩查;2014年，我市引進(jìn)了串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)，又增加了26種可以篩查的疾病。
發(fā)揮管理職能，織密防控網(wǎng)
聊城市婦幼保健院是全市新生兒疾病篩查中心、新生兒聽力篩查和診治管理中心。目前，我市以聊城市婦幼保健院為龍頭，以各縣(市、區(qū))婦幼保健院為依托，以各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的聽篩、新篩管理服務(wù)網(wǎng)絡(luò)日臻完善，嚴(yán)格執(zhí)行追訪服務(wù)制度，關(guān)注每名患兒的健康。
每周一，新一批標(biāo)本都會(huì)從全市助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)送到聊城市新生兒遺傳代謝病篩查中心。為提高新篩質(zhì)量，保證篩查結(jié)果準(zhǔn)確可靠，醫(yī)師們對(duì)儀器提供的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析、判斷，給出最終結(jié)果，并對(duì)可疑患兒進(jìn)行復(fù)查。同時(shí)，醫(yī)師們還會(huì)到各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)控，確保采集的血樣合格、轉(zhuǎn)運(yùn)過程合格。“每一份血樣都關(guān)系到孩子的健康和未來，所以我們必須認(rèn)真再認(rèn)真。”聊城市新生兒疾病篩查中心副主任紀(jì)玉珍說。
同樣認(rèn)真負(fù)責(zé)的，還有聊城市新生兒聽力篩查中心的工作人員。我市各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)初生嬰兒進(jìn)行聽力初篩，初篩不合格的嬰兒，需要在42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩;復(fù)篩未能通過的，需要在3個(gè)月內(nèi)填寫轉(zhuǎn)診單，到聊城市婦幼保健院進(jìn)行聽力診斷。聊城市婦幼保健院作為全市唯一的聽力診治機(jī)構(gòu)，其使命之重不言而喻。通過多年實(shí)踐，如今，該院已將“早期聽力監(jiān)測(cè)和干預(yù)”工作的內(nèi)容全部流程化，能對(duì)聽障患兒聽閾作出快速、可靠的評(píng)估;引進(jìn)了聲場(chǎng)測(cè)試系統(tǒng)，為患兒調(diào)試助聽器提供重要而準(zhǔn)確的依據(jù)。
增強(qiáng)責(zé)任心，關(guān)注患兒成長(zhǎng)
劉明芳，是聊城市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌科醫(yī)師，也是500余名先天代謝性疾病患兒口中的“劉阿姨”。經(jīng)聊城市新生兒疾病篩查中心醫(yī)師判斷有異常的血樣，會(huì)轉(zhuǎn)到劉明芳的科室進(jìn)行再次診斷。劉明芳為每名先天性代謝疾病患兒建立了隨訪檔案，記錄他們每次復(fù)查的指標(biāo)、喂養(yǎng)情況和發(fā)育情況，并據(jù)此調(diào)整用藥。
劉明芳和很多患兒家長(zhǎng)成了朋 友，她向家長(zhǎng)講述如何給孩子控制飲食、如何服藥，家長(zhǎng)們也會(huì)向她“吐槽”困惑和難處。她理解家長(zhǎng)們的委屈和迷茫，盡力幫助他們，讓他們有力量繼續(xù)前行。“有的孩子需要終身服藥，有的孩子飲食有特殊要求，否則可能影響神經(jīng)發(fā)育，這些都需要家長(zhǎng)費(fèi)心。”劉明芳和家長(zhǎng)一樣，希望孩子們能健康、平安地長(zhǎng)大。
醫(yī)者父母心。正是看到家長(zhǎng)們養(yǎng)育出生缺陷患兒的不易，聊城市婦幼保健院的醫(yī)生們投入大量精力，為家長(zhǎng)們提供力所能及的幫助。有的家長(zhǎng)為孩子的未來焦慮，他們會(huì)組織出生缺陷兒聯(lián)誼會(huì)，讓家長(zhǎng)們的心情得到放松，并協(xié)助他們申請(qǐng)社會(huì)公益基金救助，減輕他們的家庭負(fù)擔(dān)。自2008年起，聊城市婦幼保健院還開展了聽力語言康復(fù)訓(xùn)練，訓(xùn)練聽障兒童的聽力。
“左耳聽力通過了，右耳未通過，3個(gè)月后再來進(jìn)行聽力診斷。”9月12日，市民劉紅(化名)帶著女兒到該院進(jìn)行復(fù)篩，王霞囑咐她平時(shí)要多逗逗孩子，盡可能地刺激孩子的聽神經(jīng)發(fā)育。有的家長(zhǎng)不了解聽力篩查的重要性，有的家長(zhǎng)因初篩“不通過”而過度擔(dān)心，聊城市新生兒聽力篩查中心的工作人員會(huì)一一講清楚按時(shí)篩查的必要性，也安慰他們不要焦慮。
國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳日前印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃(2023—2027年)》提出，到2027年，我國(guó)出生缺陷防治服務(wù)將更加普惠可及，產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制。這意味著更多的孩子有機(jī)會(huì)健康地出生、平安地長(zhǎng)大、擁有幸福的人生。對(duì)市婦幼保健院的醫(yī)護(hù)人員來說，這是新的努力方向。
【來源：黨群工作部 審核：陳建順 蔡茜】
