進行性脊髓性肌萎縮癥(SMA)、進行性肌營養(yǎng)不良、德朗熱綜合征、雷特綜合征、瓦登伯格綜合征……這些罕見病的名字，你聽說過嗎?對聊城市婦幼保健院兒童康復醫(yī)師、康復院區(qū)醫(yī)療部主任張彤來說，每個罕見病名稱的背后，是可愛的孩子，也是值得關注的家庭。

　　罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病約有7000種�，F實中，人們對罕見病的了解并不多，“孩子確診罕見病，并不意味著‘天塌了’。”張彤在接受采訪時說，隨著醫(yī)學的發(fā)展，針對罕見病的干預手段正逐漸增加，她所在的聊城市婦幼保健院康復院區(qū)就有不少正在進行康復治療的罕見病患兒。

　　確診，是正視罕見病的開始

　　據統計，有50%的罕見病在兒童時期就會發(fā)病，但確診并不容易。有的罕見病癥狀與其他疾病相似，很容易被家長忽略。即便是醫(yī)生，如果缺少經驗，也很難將一些常見癥狀與罕見病聯系起來。

　　5年前，張彤所在的病房收治一名3歲肺炎患兒，患兒血液檢查結果中心肌酶遠高于正常值。討論病情時，一位醫(yī)師提到患兒從床上起來時，需要先翻轉身體，用手支撐膝蓋，才能慢慢起來，而這正是進行性肌營養(yǎng)不良的典型表現之一：Gower征。進行性肌營養(yǎng)不良是一種由基因突變引起的肌肉變性疾病，以緩慢進行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，多在4歲前發(fā)病，部分患兒的智力可能會受影響。這名患兒智力正常，7歲因無法順利爬樓梯再次就診時，病情已經進展了。“我經常想，盡管這種疾病還不能治愈，但如果能早一點干預，孩子的病情是不是會進展得慢一點。”這促使張彤開始系統地學習罕見病知識。

　　罕見病患兒的癥狀表現往往不止一種，即便是同一種病，表現也可能不同。當家長帶著患兒來就診，張彤作出初步判斷后，會建議家長選擇基因檢測明確病因。每每拿到基因檢測報告，張彤都會陷入矛盾之中，因為患兒確診意味著可以有針對性干預，這對患兒是有好處的，也證明她的判斷沒有錯，但她和家長一樣，也不愿意讓孩子患病。醫(yī)生的職責要求她必須選擇合適的時機和用恰當的語言與家長溝通，常有家長因難以接受現實在診室里哭出聲來。張彤會多次鼓勵他們、幫他們樹立信心，避免他們陷入焦慮、抑郁。

　　為孩子的點滴進步感到高興

　　既然有些罕見病終生不可治愈，通過藥物、康復進行干預，意義何在?“看，那個小朋友就是脊髓性肌萎縮患兒，他接受藥物治療后，又到我們這里進行康復訓練，現在已經能站起來了。”康復訓練室里，張彤指著一名正在練習扶站的幼兒，眼中滿是欣喜。

　　患兒樂樂(化名)剛出生時一切正常，6月齡因不會坐、抬頭出現倒退而就診，最后確診為脊髓性肌萎縮，這是一種常染色體隱性遺傳病。確診后，樂樂及時接受了藥物治療，開始了康復訓練。1年前，樂樂還不會抬頭，現在的樂樂能說會笑，可以扶站數分鐘。如果不治療，樂樂可能就只能躺在床上，最終因呼吸衰竭而離去。

　　對于更多沒有特效藥的罕見病，張彤等醫(yī)護人員能做的就是利用兒童6歲以前神經具有較強可塑性的原理，不斷地強化某些動作，讓患兒保持現有的狀態(tài)。一日一日重復，有老師的汗水，有家長的配合，更有孩子自己的努力。孩子一點一滴的進步都讓張彤和家長感動，也支撐著家長在漫長康復路上堅持著。“康復是緩慢的過程，不能著急，只要堅持下去，總會有進步。我也常跟家長說，現在堅持康復訓練是為了以后能更好地生活。”張彤說，即便是同一基因點位引起的疾病，康復訓練后的兒童能力和未做康復訓練的兒童差距還是很大的。在康復院區(qū)，還有一些罕見病患兒經過康復訓練，順利“畢業(yè)”進入了普通幼兒園、小學。2歲的程程(化名)因不會說話就診，診斷為克氏綜合征，同時還有15號染色體微缺失導致的智力發(fā)育遲緩。經過2年智力康復訓練，程程的語言、認知能力均達到同齡兒童正常水平。

　　預防罕見病，這些措施有幫助

　　倩倩(化名)是一名苯丙酮尿癥患兒，這是一種遺傳代謝罕見病，因為患兒體內缺乏某種酶，導致無法代謝普通飲食，需要吃特制食品。倩倩出生后通過新生兒遺傳代謝病篩查，明確了病情，通過飲食干預等措施，避免神經受到損害，和正常兒童一樣健康長大。

　　“出生缺陷三級防治體系在罕見病預防方面，有一定效果。”張彤介紹，第一道防線是通過婚前體檢、孕前遺傳病風險排查等手段防止遺傳性罕見病發(fā)生;第二道防線是通過孕期的產前篩查、產前診斷和干預，阻止遺傳性罕見病患兒的出生;第三道防線是開展新生兒篩查，對已出生的罕見病患兒早診早治。倩倩能夠出生后就明確病情，就是第三道防線在起作用。

　　目前，聊城市婦幼保健院開展了單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，這是出生缺陷防治體系的第二道防線。單基因遺傳病是指由單個基因突變導致的疾病，如耳聾、白化病、血友病、脊髓性肌萎縮癥等。如果夫妻雙方都是某種單基因遺傳病致病基因的攜帶者，雖然自身沒有臨床表現，但可能會將致病基因傳給后代，導致后代發(fā)病。因此，單基因隱性遺傳病攜帶者篩查對產前診斷有很大幫助。

　　很多罕見病是孩子成長過程中發(fā)病的，這要求家長要注意孩子發(fā)育情況，可以定期做兒保檢查了解孩子與同齡兒童的差距。“家長看孩子總帶著一層濾鏡，覺得孩子這好那好，我們作為醫(yī)生就是打破這層濾鏡。”張彤曾接診一名發(fā)育遲緩的患兒，當時患兒1歲不會爬、不會站，家長認為孩子“大大就好了”，但張彤發(fā)現孩子存在特殊面容、頭型發(fā)育異常，哭鬧時肌緊張增強。染色體核型和拷貝數變異檢測等檢查結果，提示患兒存在22號染色體微重復和微缺失。經過10個月的康復，患兒可以獨立行走。

　　每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年國際罕見病日的主題是“關注‘罕見’、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。2月29日，張彤和同事們在聊城市婦幼保健院中心院區(qū)組織了罕見病日義診，普及罕見病知識，讓更多人認識、了解罕見病。“多一個人了解，多一個人關注，這些患兒就有更多的機會。”張彤說。

　　筆者手記

　　罕見病需要全社會關注

　　采訪中，筆者感受到了張彤對罕見病患兒的愛，她注重保護患兒和家庭的隱私，因為有些家長不愿意讓別人知道孩子的病情。一位家長找她溝通孩子的康復方案，她字斟句酌地跟家長溝通，提供心理支持，想辦法節(jié)省資金。在康復大廳，她和每個孩子打招呼、鼓勵他們，盡管可能得不到回應。

　　在康復室里，孩子們在老師指導下不斷努力著�？祻褪彝�，一日日朝夕相處，患兒的家長也成了朋友。這些家長會“攀比”孩子情況，誰家的孩子進步大，其他人也毫不吝嗇夸獎;誰家孩子遇到了難事，其他人也會出謀劃策。而張彤和同事們也不斷地鼓勵、安慰家長，因為張彤深知這些家長承擔著巨大的經濟壓力和心理壓力，但他們又必須一次次擦干眼淚帶著孩子繼續(xù)前行，晚上回家后幫孩子做康復，鞏固治療效果。

　　中國罕見病聯盟數據顯示，我國現有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬。而罕見病影響的不單單是個人，實際受影響人口可能上億。罕見病不應該是單個家庭面臨的困境，應該是全社會共同面對的難題。疾病可以“罕見”，但關愛不會“罕見”，我們要給罕見病患兒更多關愛，讓更多“罕見”被“看見”。